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北医三院联合华康基因启动科技助力渐冻人公益项目

2014年09月08日来源:北医三院

核心提示:北医三院联合中关村华康基因研究院启动科技助力渐冻人公益项目,项目将为家族性渐冻人(肌萎缩侧索硬化,英文简称ALS)或起病年龄小于30岁且父母均健在的共50位ALS患者提供免费基因检测的机会。 2014年9月2日,

  核心提示:北医三院联合中关村华康基因研究院启动科技助力渐冻人公益项目,项目将为家族性渐冻人(肌萎缩侧索硬化,英文简称ALS)或起病年龄小于30岁且父母均健在的共50位ALS患者提供免费基因检测的机会。

  2014年9月2日,北医三院联合中关村华康基因研究院启动科技助力渐冻人公益项目新闻发布会在北京举行。此项目将为家族性渐冻人(肌萎缩侧索硬化,英文简称ALS)或起病年龄小于30岁且父母均健在的共50位ALS患者提供免费基因检测的机会。

  发布会上,神经内科主任樊东升教授介绍了开展此项公益项目的背景、意义及活动的具体要求。他指出,大约5-10%的ALS患者有家族史,遗传因素在家族性患者的发病中所起的作用更为重要。北医三院与中关村华康基因研究院经过一年多的联合攻关,在20多年针对“渐冻人症”的分子遗传学研究成果的基础上,利用中关村华康基因研究元的技术优势,通过大量筛选和反复试验,最终确定了190个待检基因,研发成功了针对“渐冻人症”的分子遗传学检测包。

  樊东升教授表示,通过该项活动,能够切实帮助部分家族性肌萎缩侧索硬化患者及家庭成员解决实际问题,同时也让更多的人关注“渐冻人症”,关注少见罕见病群体,给他们带去温暖和希望,用爱融化“渐冻人”渐冻的心。

  中关村华康基因研究院魏伟院长介绍了中关村华康基因研究所的基本情况,并指出该项针对渐冻人的科研成果无论在技术先进性、基因检测数量,还是实用性方面均达到世界领先水平。

  经过筛查进入项目的患者将享受终身随访、长期服务。樊东升教授表示,在严密的监测下,早干预、早预防,越早发现用药效果越好。

  国家民政部社团局王素青副处长、北京市民政局社团管理办公室庞庆涛处长、海淀园科技处段红军副调研员及中关村管委会伍雄杰及20余家新闻单位记者出席活动。

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